Diagnóstico de ELA no Brasil demora, em média, quase um ano

Doença afeta aproximadamente cinco em cada 100 mil pessoas em todo o mundo, segundo o Ministério da Saúde. Associação ajuda pacientes e familiares a lidarem com prognóstico

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa, considerada incurável e fatal, que, progressivamente, causa a morte dos neurônios motores responsáveis pelos movimentos do corpo, ocasionando a paralisia progressiva. O diagnóstico é demorado. Do primeiro sintoma à confirmação, levam-se, normalmente, 11 meses. “Isso porque a falta de conhecimento faz com que o paciente procure primeiro um ortopedista e, até chegar a um neurologista especialista, já passou por mais 2 ou 3 médicos neste período”, alerta o Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira, neurologista e um dos fundadores da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA).

Além disso, não há nenhum exame de laboratório que indique alguma substância no sangue ou marcador de precisão para detectar a doença. Por isso, é importante que, aos primeiros sintomas, como fraqueza, rigidez de movimento, tremores da musculatura, o paciente procure também por um neurologista especialista. “Quando os primeiros sinais aparecem, normalmente 50% dos neurônios motores já foram perdidos. Uma análise clínica correta desde o início é fundamental para que estratégias terapêuticas e de orientação sejam introduzidas.

Segundo o Ministério da Saúde, cinco em cada 100 mil pessoas em todo o mundo são afetadas pela doença. No Brasil, a estimativa é que 15 mil pessoas tenham esclerose lateral amiotrófica.

Tão difícil quanto receber o diagnóstico de ELA é compreender e aceitar o prognóstico da doença. “A média de sobrevida após o início dos sintomas é de 3 a 5 anos. Por outro lado, há pessoas que vivem mais do que dez anos com a doença. No Brasil, os pacientes, ainda não são assistidos adequadamente. Devido às limitações físicas inerentes à doença, secundárias ao comprometimento da musculatura estriada, incluindo-se a dos membros, da deglutição e da respiração, os pacientes necessitam de cuidados diários e constantes. “A missão da ABrELA é acolher pessoas com ELA/DNM, seus familiares e cuidadores, por meio de orientação, informação, capacitação e assistência social, promovendo a melhoria da qualidade de vida, a garantia e defesa dos direitos do paciente”, afirma Dr Abrahão Juviniano Quadros, Presidente da ABrELA. – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica.

Algumas pessoas afetadas pela ELA mantém uma vida ativa e produtiva no princípio da doença. No entanto, ao longo dos anos, param de andar, perdem a fala e os movimentos, têm dificuldade para comer e respirar e, em estágios mais avançados, podem chegar à paralisia completa. Na maioria dos casos, necessitam ainda de traqueostomia e gastrostomia.

Devido ao difícil diagnóstico e com tratamento quase que exclusivamente sintomático, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) tem desafiado cada vez mais pesquisadores do mundo inteiro, no sentido de desenvolverem pesquisas que possam trazer avanços significativos, tanto para diagnóstico, quanto para tratamento. Entre os destaques, estão descobertas genéticas que podem ajudar a identificar os mecanismos do desenvolvimento da doença, propiciando a evolução de testes para tratamentos, incluindo-se célula-tronco e terapia gênica.

NOVOS GENES IDENTIFICADOS – Existem duas formas básicas de ELA. A familiar, responsável por cerca de 10% dos casos, nos quais a enfermidade é hereditária, e a esporádica, sem motivo conhecido para a ocorrência, que responde pelos demais 90%. Hoje se sabe que, pelo menos, 30 genes são responsáveis pela doença familiar. O mais recente identificado, C9orf72, tem uma importante característica. Estima-se que alterações em C9orf72 representem 20 % a 45 % das ELAs familiares e 5 % das ELAs esporádicas, constituindo a principal causa genética já identificada associada a ambas condições, conta Prof. Dr Miguel Mitne-Neto, Diretor Científico da ABrELA e do Instituto Paulo Gontijo (IPG), Assessor Científico Grupo Fleury e Pesquisador Associado Centro de Estudos Genoma Humano da USP, um dos palestrantes do XIV Simpósio Brasileiro de ELA / DNM.. Para o Dr. Hiroshi Mitsumoto, neurologista atuando na Columbia University, Nova York, Estados Unidos da América, considerado um dos maiores especialistas mundiais na enfermidade, a descoberta do C9orf72 pode ser um divisor de águas no estudo das origens e de um possível tratamento da ELA.

TRATAMENTO COM CÉLULAS-TRONCO.
Ensaios clínicos realizados em Israel e nos Estados Unidos, células-tronco têm-se mostrado seguras em testes em humanos. A próxima etapa é a de caracterização de eficácia. Acredita-se que a célula-tronco seja um fator de neuro proteção que pode evitar a progressão da doença”, comenta Profa. Melinda Beccari, Pós Graduanda do programa de mestrado do Centro de Estudos do Genoma Humano, Pesquisadora na linha de Esclerose Lateral Amiotrófica em parceria com o Grupo Fleury e apoio do Instituto Paulo Gontijo (IPG). Hoje, o único medicamento aprovado pela Food and Drugs Administration (FDA) para tratar ELA é o Riluzol que, em média, aumenta a expectativa de vida do paciente em quatro meses. Nas últimas duas décadas, as pesquisas com ensaios clínicos em modelos animais, quando transportados para humanos, não mostraram os resultados de eficácia esperados, sugerindo-se que esta não seja a melhor forma de desenvolvimento de tratamentos. A ideia atual de utilizar célula-tronco para reconstituir uma amostra in vitro do neurônio motor, talvez, seja a forma mais segura e rápida para melhor entendermos as múltiplas faces, os mecanismos etiopatogênicos, a prevenção e o tratamento da ELA.

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